Genetisk udredning og rådgivning

Patienter med demens og deres pårørende har ofte spørgsmål og bekymringer i forhold til mulig arvelighed.

Når man taler om arvelighed, er det vigtigt at skelne mellem varianter i et enkelt gen, som i sig selv kan medføre sygdom, og genetiske risikovarianter.

Genetiske risikovarianter medfører ikke i sig selv sygdom, men er forbundet med øget risiko for at få en specifik sygdom.

De fleste tilfælde af Alzheimers sygdom er ikke arvelige. Sygdommen skyldes typisk en blanding af flere forskellige faktorer, hvor både genetiske risikovarianter, livsstil og andre faktorer bidrager. Der findes dog sjældne tilfælde, hvor sygdommen er arvet fra en forælder og begynder tidligt i livet, men de udgør mindre end 1% af alle tilfælde.

Frontotemporal demens (FTD) er oftere arvelig end Alzheimers sygdom, og den har både kliniske og genetiske overlap med amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

Der findes også andre arvelige sygdomme, fx CADASIL, hvor demens kan være en del af det kliniske billede.

Udredning for arvelig demenssygdom

Udredning og opfølgning af arvelige demenssygdomme er en højt specialiseret funktion i neurologien. Hvis man har mistanke om, at en demenssygdom er arvelig, bør patienten derfor henvises til en specialistafdeling, der tilbyder genetisk rådgivning og genetiske analyser. 

Ofte vil man ved mistanke om en arvelig demenssygdom tilbyde udredning baseret på omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering, WGS) og screene for en række ændringer i gener, der er involveret i arvelige demenssygdomme. Man vil eventuelt også supplere med mere specifikke, målrettede analyser. Disse analyser vil normalt ikke omfatte genetiske risikovarianter. 

Omfattende genetisk udredning forudsætter samtykke, hvor patienten bl.a. skal tage stilling til, om vedkommende ønsker information om eventuelle genændringer, der har helbredsmæssig relevans, men som ikke har noget med demenssygdommen at gøre (såkaldte sekundære fund).

Genetisk rådgivning og gentest af slægtninge

Genetisk udredning pga. mistanke om arvelig demens har ikke aktuelt en specifik behandlingsmæssig konsekvens. Men udredning kan muliggøre optimal risikovurdering og eventuelt hjælpe med at vurdere risikoen for raske slægtninge.

Hvis man finder en specifik arvelig årsag til demenssygdommen, kan det også give mulighed for fx fosterdiagnostik og ægsortering, ligesom der i visse tilfælde kan være mulighed for at deltage i afprøvning af lægemidler.

I familier, hvor der er påvist en arvelig demenssygdom, kan raske slægtninge blive henvist til genetisk rådgivning vedrørende en eventuel prædiktiv gentest. Ved den genetiske rådgivning drøfter man fordele og ulemper ved forskellige strategier.

Ved mistanke om arvelig demenssygdom i en familie, kan man via sin praktiserende læge blive henvist til genetisk rådgivning og udredning.