Mulig ny behandling af Huntingtons sygdom
Den nye behandling, der indtil videre kun er afprøvet i udlandet, kombinerer genterapi og nye teknikker, der hæmmer genekspression. Man anvender en ufarlig virus, der er blevet modificeret, så den fungerer som transportør for en specialdesignet DNA-sekvens. Ved hjælp af et mikrokateter, der styres via MR-scanning i realtid, føres virustransportøren ind i de to strukturer nucleus caudatus og putamen, der gemmer sig midt inde i hjernen. Der er tale om et kompliceret neurokirurgisk indgreb af 12 til 18 timers varighed.
De to hjernestrukturer er centrale komponenter i de hjernekredsløb, der styrer kroppens bevægelser. Når virussen ankommer til de to hjerneområder, arbejder den videre på egen hånd som en slags mikroskopisk budbringer, der transporterer den nye DNA-sekvens helt ind i hjernecellerne, hvor sekvensen aktiveres. Resultatet er, at hjernecellerne selv begynder at producere en lille stump mikroRNA, der er i stand til at opfange og deaktivere såkaldt messenger RNA, der sendes ud fra cellernes DNA. Herved dæmpes produktionen af det skadelige protein mutant huntingtin, der spiller en central rolle i Huntingtons sygdom.
Bedre motorik og kognition
Ifølge foreløbige resultater fremlagt af den biofarmaceutiske virksomhed UniQure, der har udviklet behandlingen med navnet AMT-130 i samarbejde med eksperter fra University College London Huntington's Disease Centre, resulterer den i markant lavere niveauer af mutant huntingtin i hjernen. Endvidere ses positive virkninger på patienternes motoriske og kognitive funktionsniveau samt på deres praktiske funktionsniveau i hverdagen.
Ifølge overlæge og professor i neurologi ved Nationalt Videnscenter for Demens på Rigshospitalet, Jørgen Erik Nielsen, er det første gang, der er beskrevet en behandlingsform, som reelt ser ud til at kunne forhale udviklingen af Huntingtons sygdom. Han glæder sig over de positive resultater, men gør samtidig opmærksom på, at resultaterne endnu ikke har gennemgået peer-review og publikation. Der har tidligere været eksempler på, at angivelige gennembrud i behandlingen af sygdommen har skuffet i praksis.
Jørgen Erik Nielsen påpeger endvidere, at såfremt behandlingen skulle ende med at blive godkendt, vil der være tale om en højt specialiseret og meget omkostningstung behandling.
UniQure forventes allerede i 2026 at ansøge den amerikanske lægemiddelmyndighed (FDA) om tilladelse til at markedsføre behandlingen i USA.
Citaterne af Jørgen Erik Nielsen stammer fra en artikel på dr.dk om de nye forskningsresultater.