Kognitiv testning af personer med Huntingtons sygdom
Huntingtons sygdom er karakteriseret ved karakteristiske og iøjnefaldende bevægeforstyrrelser, men sygdommen ledsages også af fremadskridende kognitiv svækkelse.
Korte tests anvendes sædvanligvis til at afdække kognitive symptomer og vurdere, om der er behov for yderligere neuropsykologisk undersøgelse. Mini-Mental Status Examination (MMSE) er den mest anvendte korte test til afdækning af kognitiv svækkelse ved neurodegenerative sygdomme. MMSE, der stammer fra midten af 1970’erne, er imidlertid en forholdsvis simpel test, der ikke er særlig velegnet til at afklare, om de mentale styringsfunktioner (eksekutive funktioner) er påvirket.
Montreal Cognitive Assessment (MoCA) blev udviklet i midten af 00’erne til vurdering af patienter med mild cognitive impairment (let kognitiv svækkelse; MCI) og udmærker sig i forhold til MMSE ved at indeholde flere opgaver, der forsøger at måle eksekutive funktioner.
Diagnostisk træfsikkerhed
Forskere fra Nationalt Videnscenter for Demens har undersøgt 106 personer med kendt Huntington-genmutation og en CAG-gentagelse på 39 eller mere, samt 40 raske kontrolpersoner. Deltagerne blev undersøgt over to dage. Den ene dag gennemgik de en neuropsykologisk undersøgelse og den anden dag blev der foretaget neurologisk undersøgelse, screening af psykiatriske symptomer og testning med MMSE og MoCA.
På baggrund af den neuropsykologiske undersøgelse blev deltagerne klassificeret som enten kognitivt svækkede eller kognitivt intakte. Ved at sammenholde resultatet af den neuropsykologiske undersøgelse med resultatet af MMSE og MoCA kunne man få indblik i deres diagnostiske træfsikkerhed – det vil sige, hvor præcist de to tests skelner mellem personer med og uden kognitiv svækkelse.
Høj fejlrate
Resultaterne tyder på, at en score på 25 eller derunder på MoCA indikerer kognitiv svækkelse. Man bør dog være opmærksom på, at fejlraten er meget høj, idet MoCA kun klassificerede 55% af de kognitivt svækkede deltagere korrekt.
Til sammenligning var sensitiviteten af MMSE helt nede på 51%, hvilket nærmest kan sammenlignes med at slå plat og krone. Til gengæld klassificerede MoCA 95% af deltagerne uden kognitiv svækkelse korrekt. Det betyder i praksis, at en høj andel af personer med kognitiv svækkelse må forventes at blive fejlklassificeret som kognitivt intakte ved hjælp af MoCA. Omvendt er det ret få personer uden kognitiv svækkelse, der fejlklassificeres som kognitivt svækkede.
Tidligere studier, som har sammenlignet brugbarheden af MMSE og MoCA ved vurdering af patienter med Huntingtons sygdom, har givet modsatrettede resultater. Det hænger formentlig sammen med, at nogle studier manglede en rask kontrolgruppe, mens andre forsømte at anvende et standardiseret neuropsykologisk testbatteri til klassifikation af kognitiv svækkelse.