Forskellige typer apati ved Huntingtons sygdom

Apati kan være forbundet både med et alvorligt tab af funktionsevne for den enkelte patient og med betydelig belastning af pårørende og andre omsorgsgivere. Den foreliggende forskning i apati er præget af  metodemæssige uoverensstemmelser og der mangler viden om forskellige undertyper af apati.

Mutationsbærere

Huntingtons sygdom er forårsaget af en velbeskrevet mutation i genet for Huntingtin og personer, der bærer pågældende genmutation, omtales i videnskabelig jargon som genmutationsbærere. Man skelner mellem genmutationsbærere med motoriske symptomer – såkaldt motorisk manifeste bærere – og genmutationsbærere, der endnu ikke har udviklet motoriske symptomer, det vil sige præmanifeste bærere. Som eksempler på motoriske symptomer kan nævnes uregelmæssige, kastende bevægelser af hoved, arme eller ben.

Rating-skalaer for apati

Formålet med det aktuelle studie var at undersøge apati blandt præmanifeste og motorisk manifeste genmutationsbærere og raske kontrolpersoner.

Forekomst og sværhedsgrad af apati blev vurderet ved hjælp af to rating-skalaer udviklet til formålet ved navn Short Problem Behaviors Assessment for Huntington’s Disease og Lille Apathy Rating Scale. Deltagernes kognitive funktionsniveau blev vurderet ved hjælp af korte kognitive tests som Mini-Mental State Examination (MMSE) og Montreal Cognitive Assessment (MoCA).

Til vurdering af deltagernes neuropsykiatriske symptomer anvendtes Symptom Check List 90–Revised og Hamilton Depression Scale-17.

Der indgik 82 genmutationsbærere – heraf 40 præmanifeste og 42 motorisk manifeste bærere - samt 32 raske kontrolpersoner i studiet.

Svækkelse af initiativ og vilje

Forskerne undersøgte korrelationer mellem graden af apati målt ved hjælp af de to rating-skalaer og henholdsvis motorisk funktion, neuropsykiatriske symptomer, kognitivt funktionsniveau og et par biologiske markører knyttet til mutationen i genet for Huntingtin.

De motorisk manifeste genmutationsbærere scorede væsentligt højere end kontrolpersonerne på Lille Apathy Rating Scale og på en delskala, der måler intellektuel nysgerrighed og initiativ.

Apati var til stede hos 23 af de 82 genmutationsbærere - herunder hos syv af de præmanifeste genmutationsbærere.

Sammenlignet med kontrolpersonerne havde patienter med apati en signifikant højere motorisk score, en signifikant højere forekomst af neuropsykiatriske symptomer, og en signifikant lavere score på MMSE og MoCA.

Resultaterne bekræfter, at apati forekommer hyppigt blandt personer med Huntingtons sygdom. I denne patientgruppe viser apati sig især i form af symptomer som svækkelse af initiativ, viljestyrede handlinger og interesser. Symptomerne er formentlig knyttet til den underliggende neuropatologi.

Studiet er gennemført af forskere ved Nationalt Videnscenter for Demens.